Por Patrícia Shigunov – Instituto Carlos Chagas – FIOCRUZ
A ideia de ter urina com um cheiro adocicado, parecido com xarope, pode soar estranha, mas essa condição está ligada a problemas graves de saúde causados por alteração genética rara chamada “doença da urina com cheiro de xarope de bordo” (Maple Syrup Urine Disease – MSUD).
Embora o nome da doença descreva um dos sintomas, na verdade, ela é causada por um problema no funcionamento das enzimas dentro das nossas células. Essas enzimas são responsáveis por processar certos aminoácidos e substâncias chamadas 2-cetoácidos.
Como os aminoácidos não podem ser degradados totalmente, eles se acumulam na urina junto com seus subprodutos (alfa-cetoácidos), resultando no cheiro característico. No entanto, o aspecto mais preocupante dessa condição é o acúmulo dessas substâncias no cérebro, o que pode causar atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual, podendo até levar à morte no primeiro mês de vida se não for tratada.
Continuar lendo