Como desvendar novas mutações em doenças genéticas não diagnosticadas?

Por Marco Augusto Stimamiglio

Instituto Carlos Chagas – Fiocruz/PR

Muitas vezes, o diagnóstico de doenças genéticas não é possível de ser realizado por meio de estudo dos genes de um paciente (avaliação do material genético através do sequenciamento de DNA), como ocorre em cerca de 60% dos casos. Até mesmo quando os médicos conhecem o histórico dos pacientes e sabem que se trata de doenças genéticas hereditárias, ainda assim, em alguns casos, encontrar as mutações que estão causando tal doença pode não ser uma tarefa fácil de ser realizada pelo sequenciamento de DNA (hoje uma técnica científica bastante corriqueira).

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EXTRA! EXTRA! Átomo de Carbono é visto fazendo 6 ligações!

Por Bruno José Gonçalves da Silva
Prof. Dpto. de Química – UFPR

Figura 1: Hexametileno em duas conformações. Fonte: Jynto / Wikimedia e Moritz Malischewski, Konrad Seppelt

Vou iniciar o post de hoje contado a vocês uma piada (por favor, não se sintam na obrigação de rir, ok?): o que o carbono disse ao delegado quando foi preso? Eis a resposta: “Tenho direito a fazer quatro ligações, se não eu quebro essa cadeia toda!”. Engraçada ou não, essa piada que ouvi pela primeira vez ainda na escola, como tentativa do professor explicar à turma sobre a regra do octeto, já não necessariamente faz total sentido! O motivo é que recentemente Continuar lendo

Organoides, muito mais que apenas órgãos em miniatura!

Por Ricardo Castilho Garcez                                                                                                  
Dpto. de Biologia Celular, Embriologia e Genética – UFSC

Os organoides são estruturas tridimensionais, derivadas de células tronco ou progenitores. Durante a formação de um organoide, as células se auto-organizam assumindo uma citoarquitetura muito semelhante à encontrada no tecido original. Atualmente, os cientistas já são capazes de produzir organoides de praticamente todos os tecidos humanos. Para produção da maioria dos organoides são utilizadas células de pluripotência induzida – iPSC (iPSC podem realmente ajudar a tratar doenças?) ou células tronco.Apesar de parecer recente, a ideia de produzir órgãos em miniatura já vem de longa data. Em 1975, os pesquisadores Continuar lendo

Quimioterapia: quando menos é mais

Por Bruno Costa da Silva

Pesquisador do Champalimaud Centre for the Unknown/Lisboa – Portugal

Imagem adaptada, fontes: Metrônomo e Medicamentos.

Apesar das terapias antitumorais serem cada dia mais específicas e menos nocivas aos pacientes, de maneira geral, o início de um tratamento com quimioterápicos ainda está bastante associado com queda de cabelo, náuseas, fadiga, dores e/ou enfraquecimento do sistema imunológico. Além disso, é sabido que a utilização de tais estratégias terapêuticas, que frequentemente se baseiam em pulsos de quimioterapia utilizando as doses mais altas toleráveis pelo paciente, nem sempre resultam na eliminação completa dos tumores e na cura dos pacientes. Um dos motivos é o período de descanso necessário após a administração de doses “cavalares” de medicamento, que em potencial abrem espaço para o crescimento das células tumorais, Continuar lendo

Risco e incerteza como formas de governar

Por Vitor Klein

Professor do Depto de Governança Pública da UDESC

O cartaz, Dawn of Hope (O Alvorescer da Esperança),publicado em 1911, foi parte da propaganda eleitoral dos novos liberais na Inglaterra. David Lloyd George, desenhado no cartaz, então Ministro das Finanças, foi um dos principais proponentes das reformas que marcam o nascimento do estado de bem estar social inglês.

A organização da sociedade é inegavelmente influenciada por certas percepções de risco. Escândalos, que variam da adulteração de alimentos a acidentes nucleares, lembram-nos que vivemos em uma sociedade em que formas de antecipação e enfrentamento de riscos proliferam. De acordo com o sociólogo Ulrich Beck (1992), estaríamos em uma sociedade do risco.  Para Pat O’Malley, professor de criminologia da Universidade de Sidney, a percepção de que estaríamos sendo cada vez mais governados por formas de gerenciamento do risco ignora que a incerteza desempenhou, e ainda desempenha, papel central na organização da sociedade. Em seu livro Risco, Incerteza e Governo (O’Malley, 2004), esse autor relata a complexa relação entre risco, incerteza e governo durante o liberalismo clássico, o liberalismo social e o neoliberalismo.

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