Como desvendar novas mutações em doenças genéticas não diagnosticadas?

Por Marco Augusto Stimamiglio

Instituto Carlos Chagas – Fiocruz/PR

Muitas vezes, o diagnóstico de doenças genéticas não é possível de ser realizado por meio de estudo dos genes de um paciente (avaliação do material genético através do sequenciamento de DNA), como ocorre em cerca de 60% dos casos. Até mesmo quando os médicos conhecem o histórico dos pacientes e sabem que se trata de doenças genéticas hereditárias, ainda assim, em alguns casos, encontrar as mutações que estão causando tal doença pode não ser uma tarefa fácil de ser realizada pelo sequenciamento de DNA (hoje uma técnica científica bastante corriqueira).

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