Novas “velhas” descobertas sobre cromossomos e a agressividade de tumores de próstata

Por Bruno Costa da Silva – Champalimaud Centre for the Unknown/Lisboa – Portugal

Uma vez ou outra nos deparamos com conceitos científicos que apesar de serem tidos como estabelecidos, às vezes simplesmente por fazerem muito sentido frente a achados clássicos da literatura, nunca foram testados de maneira aprofundada e sistemática. Esse é o caso da associação entre mudanças no número de cromossomos com o desenvolvimento de células tumorais agressivas. Esta mudança numérica, conhecida também como aneuploidia, é uma velha conhecida das aulas de genética na escola, especialmente nos casos das síndromes de Down, Patau e Edwards, aonde se observa uma cópia extra dos cromossomos 21, 13 e 18, respectivamente.

A ideia é que, devido à sua grande propensão de acumular erros na cópia de genes, Continuar lendo

Danos no DNA – Nem tudo o que é mau vem por mal…

Por Rita Zilhão, Faculdade de Ciências de Lisboa, Portugal

Figura 1. Esquema das principais etapas da expressão génica e respectivos pontos de controlo. Fonte: Wikipedia

A expressão génica é o processo pelo qual a informação de um gene é usada na síntese de um produto génico funcional, como por exemplo as proteínas. Pode dizer-se que em todas as formas de vida, desde os vírus e microrganismos ao homem, passando pelas plantas, a expressão génica é a base da vida biológica. A expressão génica inclui diferentes passos (ver Figura 1). Cada uma dessas etapas encontra-se sob um “chapéu” de processos regulatórios que controlam o momento, o local (tipo de célula), a quantidade e qual o gene que vai ser expresso. Por essa razão, a regulação da expressão génica tem um papel basilar no desempenho das célula e organismos. Continuar lendo

Um programa na formação de metástases

Por Rita Zilhão, Faculdade de Ciências de Lisboa, Portugal

As metástases resultam da disseminação de células tumorais a partir de um tumor primário e à sua posterior colonização e crescimento noutro órgão ou tecido do organismo. A formação de metástases é responsável pela maioria das mortes relacionadas com o cancro (câncer, em português brasileiro). Os mecanismos moleculares subjacentes à formação de metástases têm sido alvo de intenso estudo desde há muito. As razões clínicas para essa dedicação são óbvias: quanto maior for esse conhecimento mais eficientes serão as estratégias e o desenvolvimento de drogas que visem o bloqueio ou redução do processo de metastização.

Um dos modelos biológicos que se pensa poder mediar a disseminação metastática é o do fenômeno conhecido como “transição epitélio-mesênquima” (EMT – epithelial-to-mesenchymal transition). Convém referir que, pela sua natureza e características, esse programa biológico está envolvido no desenvolvimento embrionário e na cicatrização de feridas (wound healing). Nas duas últimas décadas, verificou-se que, embora com algumas variantes, o EMT também está na origem da formação de metástases de cancros do pulmão, pâncreas, ovário etc.., ou seja, essencialmente carcinomas, que são cancros com origem em epitélios*. Mais uma vez o cancro se revela como um “fora-da-lei”, sequestrando os mecanismos normais da célula e manipulando-os para seu próprio uso fruto! Continuar lendo

O segredo numa gota de sangue…

Por Hélia Neves – Faculdade de Medicina de Lisboa – Portugal

Todos nos questionamos qual rumo da Medicina e como esta evoluirá para nos tornarmos indivíduos cada vez mais saudáveis. Uma coisa é certa, desejamos que a Medicina do futuro melhore a capacidade de detectar precocemente as doenças com métodos não-invasivos, e idealmente, que consiga até prevenir/evitar o seu aparecimento. Muitos avanços foram feitos nesse sentido e parece que vamos no bom caminho…

“Os cientistas descobriram que…” é possível detectar precocemente algumas formas de cancro (câncer) utilizando apenas uma gota de sangue… Em agosto deste ano (2017) uma equipe de Investigadores, liderados por V. Velculescu do “Johns Hopkins Kimmel Cancer Center”, publicou na revista Science Translational Medicine (Figura 1), uma nova técnica de análise ao sangue que permite a detecção precoce de algumas formas de cancro (colo-rectal, mama, pulmão e ovário). Continuar lendo

O atlas das células humanas

Por Bruno Costa da Silva – Champalimaud Centre for the Unknown/Lisboa – Portugal

Ao longo dos 14 anos passados desde a conclusão do projeto genoma humano, conhecido como o “código da vida”, muito se aprendeu sobre o livro de receitas que dita como células constroem e montam suas peças elementares, essenciais para a estrutura e funcionalidade de organismos. Por exemplo, aprendeu-se que seres humanos apresentam uma diferença em seu código genético de aproximadamente 0,1% entre si e de 4-5% quando comparados com chimpanzés, o que é muito menos do que se esperava no inicio deste projeto.

Inegáveis frutos ainda são colhidos de forma pujante em pesquisas que vão das áreas de biologia do câncer e de doenças degenerativas a pesquisas sobre padrões migratórios de populações humanas, passando pelo estudo da história das origens da espécie humana. Entretanto, apesar de conter a informação Continuar lendo

Como desvendar novas mutações em doenças genéticas não diagnosticadas?

Por Marco Augusto Stimamiglio

Instituto Carlos Chagas – Fiocruz/PR

Muitas vezes, o diagnóstico de doenças genéticas não é possível de ser realizado por meio de estudo dos genes de um paciente (avaliação do material genético através do sequenciamento de DNA), como ocorre em cerca de 60% dos casos. Até mesmo quando os médicos conhecem o histórico dos pacientes e sabem que se trata de doenças genéticas hereditárias, ainda assim, em alguns casos, encontrar as mutações que estão causando tal doença pode não ser uma tarefa fácil de ser realizada pelo sequenciamento de DNA (hoje uma técnica científica bastante corriqueira).

Continuar lendo

Os efeitos do estresse podem ser transmitidos de pai para filho através do esperma

Por Marco Augusto Stimamiglio
Instituto Carlos Chagas – Fiocruz/PR

Marco - FiguraNos últimos anos, tem se tornado claro que as experiências de vida dos pais podem influenciar a saúde e o comportamento de seus filhos. Este fenômeno não diz respeito às heranças genéticas (relacionadas com a sequência do DNA de um organismo) transmitidas entre as gerações, mas sim a modificações epigenéticas. Esta herança epigenética Continuar lendo