A mutação gênica que predispõe os seres humanos à aterosclerose

Por Marco Augusto StimamiglioInstituto Carlos Chagas – Fiocruz/PR 

Estudos científicos que tratam da evolução da humanidade sugerem que a perda de genes foi decisiva na origem de nossa espécie. Estima-se que, entre 2 e 3 milhões de anos atrás, os humanos perderam a função de um gene com a sigla CMAH (proveniente do nome em inglês CMP-Neu5Ac Hydroxylase) . Esse gene permanece atualmente ativo em outros primatas não humanos. A mutação no gene CMAH aumentou a resistência dos nossos ancestrais para correr longas distâncias. Esta ‘vantagem adaptativa’ pode ter sido decisiva na conquista de novos territórios e na fuga de predadores, por exemplo. Naturalmente, é razoável considerar que não foi apenas essa mutação individual que nos trouxe tão atrativa adaptação, mas, possivelmente, também a perda de pelos ​​e a expansão das glândulas sudoríparas tenham ajudado a manter esses ‘maratonistas’ arejados. Seja como for, os cientistas ainda não sabem muito sobre as alterações celulares que nos proporcionaram maior resistência na corrida quando comparados aos macacos.

No caso do gene CMAH, cientistas da Universidade da Califórnia, em San Diego, descobriram há mais de 20 anos essa diferença genética entre humanos e chimpanzés. Nesses últimos, o gene CMAH ajuda a construir uma molécula de açúcar chamada Neu5Gc (um tipo de ácido siálico), que fica na superfície celular (os seres humanos têm uma ‘versão quebrada’ do CMAH e não produzem a mesma versão deste açúcar). Este mesmo time de cientistas relacionou então, há pouco tempo (Okerblom et al., 2018), a perda do gene CMAH com a melhora da capacidade musculoesquelética para o uso de oxigênio e, portanto, maior desempenho em atividade e maior resistência à fadiga. Os cientistas acreditam que essa mutação pode ter fornecido uma vantagem seletiva para o humano ancestral, durante a mudança de clima há 3 milhões de anos (o que transformou as florestas da África em savanas).

Entretanto, um novo estudo publicado em julho de 2019 na renomada revista PNAS, de autoria do mesmo time de cientistas liderado pelo Dr. Varki, aponta para uma desvantagem significativa na perda do gene CMAH: o aumento da susceptibilidade a desenvolver aterosclerose e, consequentemente, um maior risco de sofrer um ataque cardíaco. A aterosclerose, que se caracteriza pelo acúmulo de placas de gordura no interior das artérias e pode reduzir ou bloquear o fluxo sanguíneo, não é um problema para outros primatas (nem mesmo animais em cativeiro sujeitos a alguns dos mesmos fatores de risco que os seres humanos, como pressão alta e falta de atividade física). No estudo, os cientistas descobriram que camundongos modificados para terem uma deficiência semelhante aos humanos no gene CMAH, apresentam incidência de aterosclerose quase duas vezes maior que camundongos sem a mutação. Segundo a equipe do Dr. Varki, o motivo para esse quadro pode ser atribuído a vários fatores, incluindo a hiperatividade de macrófagos (um tipo de glóbulo branco) e a hiperglicemia aumentada nos animais com a mutação do CMAH. A equipe do Dr. Varki sugere ainda que o consumo humano do açúcar Neu5Gc (proveniente da carne vermelha) seja tratado como uma substância estranha no organismo humano, potencializando assim uma inflamação crônica, chamada de ‘xenosialite’.

De qualquer forma, é preciso considerar que os mecanismos genéticos observados nos camundongos mutantes podem não se traduzir da mesma forma em humanos, afinal, alterações observadas em camundongos podem ser muito diferentes daquelas em um ser humano. Outra importante consideração é que este deve ser apenas um dos fatores que contribuem para a aterosclerose e sua importância relativa ainda não foi elucidada.

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Dr. YouTubeTM, a evolução do Dr. GoogleTM

Por Filipe Modolo – Dpto. de Patologia, UFSC

Não é novidade para nenhum de nós que a internet tem uma importância enorme em nossas vidas e trouxe consigo diversos benefícios, como difusão mais rápida de informações, interação virtual em redes sociais, maior facilidade de comunicação entre pessoas que encontram-se distantes e diversas comodidades, como serviços de transporte, banco, entrega e namoro, entre outras… No entanto, quando a internet é utilizada de maneira inapropriada, traz consigo diversos malefícios, como informações superficiais e/ou falsas (fake news), superficialização das relações pessoais (muito amigos virtuais e pouco contato humano), propagação de crimes virtuais, ciberbullying, etc… Continuar lendo

Acionando a destruição de tumores a partir da injeção de células moribundas 

Por Bruno Costa da Silva – Champalimaud Centre for the Unknown/Lisboa – Portugal

Como discutido no artigo do CDQ de 30 de outubro de 2013 (Abaixo à corrupção tumoral!), apesar das células cancerígenas serem as protagonistas nas lesões tumorais, a conivência de células não tumorais, como as do sistema imune, é chave para o aparecimento e progressão maligna de tumores. Apesar de já estudada durante alguns anos, a utilização de células imunes geneticamente modificadas para matar tumores, também conhecidas como células T com receptor de antígeno quimérico ou células T CAR, só foi aprovada para uso em pacientes em 2017 pelo FDA dos Estados Unidos (U.S. Food & Drug Administration). Essa aprovação, inicialmente aplicada em pacientes pediátricos com leucemia e adultos com linfomas, abriu uma encorajadora gama de possibilidades para a potencial erradicação de tumores de difícil tratamento, como os com espalhamento metastático. Utilizando como base um racional parecido, em um trabalho liderado pelo Dr. Andrew Oberst da Universidade de Washington, publicado na revista Science Immunology, em junho de 2019, Cientistas Descobriram Que a inoculação de células não tumorais em estado moribundo são capazes de induzir significante resposta imune antitumoral em animais Continuar lendo

E você, sabia que o herpes vírus está relacionado à Doença de Alzheimer?

Por Izabella Thaís da Silva – Dpto. de Farmácia, UFSC

Você já imaginou que um vírus pode estar relacionado à tão temida Doença de Alzheimer? Cientistas descobriram que alguns microrganismos podem contribuir para o desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, entre eles o vírus causador do herpes labial! Sim! Aquelas feridas doloridas que aparecem nos lábios de muitas pessoas após a exposição solar intensa ou ainda após situações de estresse e/ou baixa do sistema imunológico. Pesquisas lideradas pela cientista Ruth F. Itzhaki 1 da Universidade de Manchester, Oxford, evidenciaram a forte relação entre o Herpes Simplex Virus (HSV-1) e a doença de Alzheimer. Continuar lendo

Cancele a omelete, os ovos podem matar você! Será?

Por Daniel Fernandes – Dpto de Farmacologia – UFSC

O leitor deve estar pensando neste momento “de novo, não!”. O debate sobre o consumo de ovos realmente parece não ter fim! Na década de 60, foram publicados estudos observacionais que mostravam uma importante associação entre os níveis de colesterol sanguíneo e o risco de doenças cardiovasculares. Sendo o ovo um dos alimentos mais ricos em colesterol e amplamente consumido, ele rapidamente se tornou um vilão. Diante deste cenário, em 1968 a American Heart Association, umas das principais organizações que determina diretrizes para a prevenção e tratamento de doenças cardiovasculares, recomendou que as pessoas consumissem menos de três ovos inteiros por semana, alegando que o colesterol elevado na dieta é igual a colesterol alto no sangue e, consequentemente, representa maiores riscos de doenças cardiovasculares. Isto gerou um grande medo na sociedade em relação ao consumo de ovos. Em uma crônica de Luiz Fernando Veríssimo intitulada “Ovo”, ele descreve bem esse fato: “Cardíacos deviam desviar o olhar se um ovo fosse servido num prato vizinho: ver o ovo fazia mal”. Continuar lendo

Estamos cada vez mais perto de descobrir os segredos da imortalidade dos Vampiros?

Por Giordano W. Calloni – Dpto. de Biologia Celular, Embriologia e Genética – UFSC

Fonte: favpng.com

Quem não sente um certo fascínio por histórias de vampiros? Esses personagens amedrontam e excitam na mesma proporção sobretudo as crianças e os adolescentes. A miríade de personagens vampirescos é imensa. Uma excelente introdução a respeito do assunto foi realizada no projeto SPORUM (páginas 107-111) que uniu professores e alunos da Universidade Federal de Santa Catarina – Brasil, em um belo livro de Divulgação Científica. Vocês podem acessar gratuitamente o pdf do livro clicando aqui. Continuar lendo

Prêmio Nobel 2019: Medicina, Química e Física

O CDQ… preparou um texto especial para nossos leitores. Reunimos pesquisadores das áreas de Biologia/Biomedicina, Física e Química para explicar as grandes descobertas que renderam os prêmios Nobel de Medicina, Física e Química de 2019. Aproveitem!

Prêmio Nobel de Medicina e Fisiologia – como nossas células percebem o oxigênio

Por Giordano W. Calloni – Dpto. de Biologia Celular, Embriologia e Genética – UFSC

© Johan Jarnestad/The Royal Swedish Academy of Sciences

Em fevereiro de 2007, o time do Flamengo enfrenta na Continuar lendo