Danos no DNA – Nem tudo o que é mau vem por mal…

Por Rita Zilhão, Faculdade de Ciências de Lisboa, Portugal

Figura 1. Esquema das principais etapas da expressão génica e respectivos pontos de controlo. Fonte: Wikipedia

A expressão génica é o processo pelo qual a informação de um gene é usada na síntese de um produto génico funcional, como por exemplo as proteínas. Pode dizer-se que em todas as formas de vida, desde os vírus e microrganismos ao homem, passando pelas plantas, a expressão génica é a base da vida biológica. A expressão génica inclui diferentes passos (ver Figura 1). Cada uma dessas etapas encontra-se sob um “chapéu” de processos regulatórios que controlam o momento, o local (tipo de célula), a quantidade e qual o gene que vai ser expresso. Por essa razão, a regulação da expressão génica tem um papel basilar no desempenho das célula e organismos. Continuar lendo

Como desvendar novas mutações em doenças genéticas não diagnosticadas?

Por Marco Augusto Stimamiglio

Instituto Carlos Chagas – Fiocruz/PR

Muitas vezes, o diagnóstico de doenças genéticas não é possível de ser realizado por meio de estudo dos genes de um paciente (avaliação do material genético através do sequenciamento de DNA), como ocorre em cerca de 60% dos casos. Até mesmo quando os médicos conhecem o histórico dos pacientes e sabem que se trata de doenças genéticas hereditárias, ainda assim, em alguns casos, encontrar as mutações que estão causando tal doença pode não ser uma tarefa fácil de ser realizada pelo sequenciamento de DNA (hoje uma técnica científica bastante corriqueira).

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