Entendendo o mal de Charlie Gard

Por: Giordano W. Calloni – Dpto. de Biologia Celular, Embriologia e Genética – UFSC

Figura 1 – Chris Gard e Connie Yates com seu bebê Charlie Gard. Fonte: The Sun.

“It is now too late to treat Charlie” (Agora é muito tarde para tratar Charlie). Foi com estas palavras proferidas, no último dia 27 de julho pelo advogado de Chris Gard e Connie Yates (Figura 1), que chega ao fim uma luta jurídica de repercussão internacional que mobilizou desde o presidente americano Donald Trump até o Papa Francisco.

O caso foi amplamente noticiado pela imprensa internacional e envolveu um bebê chamado Charlie Gard, nascido em 04 de agosto de 2016. Charlie parecia um bebê perfeitamente saudável, entretanto, apenas um mês após seu nascimento, os pais perceberam que seu filho não era como outros bebês da mesma idade. Charlie não conseguia, por exemplo, sustentar a cabeça erguida. Ele foi levado ao hospital e o diagnóstico revelado foi avassalador: Charlie possuía uma doença excepcionalmente rara chamada síndrome da depleção mitocondrial encefalomiopática, conhecida como SDM. A partir do diagnóstico de que não havia esperança para o bebê, o que se sucedeu foi uma batalha jurídica entre os pais do menino e o hospital. Esse acalorado debate pode ser acompanhado em diversos sites de notícias (ver abaixo). Dessa forma, como a imprensa esteve mais ocupada em torno do debate jurídico (que envolve delicadas questões éticas e filosóficas). O objetivo do presente texto é compreender o que aconteceu efetivamente com a saúde de Charlie. A SDM é caracterizada pela ausência de organelas chamadas mitocôndrias no cérebro e nos músculos. As mitocôndrias são as usinas de energia das nossas células. Assim, a deficiência de mitocôndrias no cérebro e músculos do bebê Charlie causou uma deficiência progressiva e fatal na produção de energia nesses tecidos, com consequências danosas em todo o organismo.

A questão é complexa e está atrelada à fascinante história evolutiva das mitocôndrias que já foi contada em uma postagem aqui do CDQ (clique aqui para ver). Resumidamente, há bilhões de anos atrás, bactérias aeróbias foram fagocitadas (internalizadas) por células eucariontes ancestrais e, com o tempo, tornaram-se as nossas mitocôndrias, ou seja, as organelas produtoras da maior fonte de energia das nossas células, sob a forma de uma molécula chamada ATP. Nossas mitocôndrias guardaram resquícios deste passado evolutivo quando ainda eram bactérias: elas possuem um DNA próprio, chamado DNA mitocondrial (DNAmt). As mitocôndrias também são capazes de se dividir independentemente da célula que as envolve em um processo chamado de fissão, exatamente o que fazem as bactérias para se multiplicarem. As mitocôndrias possuem diversas cópias de DNAmt em seu interior e podem produzir novas cópias do mesmo, porém, diferente das bactérias, elas precisam de ajuda das células que as abrigam para fazer isto. Assim, com o passar do tempo, as nossas mitocôndrias tornaram-se totalmente dependentes das nossas células. Isso ocorre porque, durante a evolução, nossas mitocôndrias foram transferindo partes do seu material genético (o seu DNAmt) para o DNA no núcleo das células, ou seja, pedacinhos de DNAmt passaram a fazer parte do nosso genoma.

Agora sim, podemos voltar ao bebê Charlie e seu problema de maneira mais pormenorizada. Charlie não possui um gene chamado RRM2B. Esse gene encontra-se não no DNAmt, mas sim no genoma de nossas células. Muito provavelmente, o RRMB2 é um daqueles pedacinhos de DNAmt que durante a evolução migraram das mitocôndrias para o núcleo e passaram a fazer parte do genoma das células eucariontes. E o que o gene RRM2B faz que afeta nossas mitocôndrias? O RRM2B é um dos genes responsáveis pela síntese dos chamados dNTPs, que são as moléculas que compõem o nosso DNA. Assim, a perda do gene RRM2B prejudica a síntese de dNTPs que por sua vez são a matéria prima para a síntese de DNAmt. Se as mitocôndrias não possuem DNAmt elas não conseguem se multiplicar, param de funcionar corretamente e acabam morrendo. Isto ocorreu inicialmente no cérebro e nos músculos de Charlie, mas com o tempo todos os órgãos foram afetados. O encéfalo, por exemplo, é a parte do nosso cérebro responsável por funções básicas como a respiração e a deglutição. Não é à toa que Charlie está vivo ainda graças à ventilação mecânica/artificial. A batalha jurídica entre os pais de Charlie e o hospital ocorreu basicamente porque, apesar do diagnóstico de não esperança para o caso de Charlie, um hospital dos EUA propôs-se a fazer um tratamento experimental. Os pais inclusive conseguiram reunir a quantia de 1,67 milhões de dólares necessários para o tratamento através de uma campanha de financiamento coletivo. No seu site oficial, o hospital britânico afirma que tentou todas as alternativas de tratamento para Charlie, inclusive uma terapia com dNTPs que havia sido oferecida pelo hospital americano. O hospital britânico concluiu que o tratamento experimental não seria curativo e também não melhoraria a qualidade de vida de Charlie. No dia 26/07/2017, ao fechar a escrita desta postagem, os pais de Charlie Gard decidiram que ele deverá morrer no hospital e não em casa, como desejavam anteriormente. A sentença judicial termina aqui, mas a dor da inevitabilidade da morte posta ao casal permanecerá ao longo de suas existências.

Sites com notícias e discussões a respeito do caso:

Para saber mais a respeito de desordens mitocondriais, clique aqui.